Sachverständiger für Humangenetik
Universitär geprägte humangenetische Expertise an der Schnittstelle von klinischer Diagnostik, molekulargenetischer Befundbewertung und wissenschaftlich fundierter gutachterlicher Einordnung.
Medizinisches und wissenschaftliches Profil
Prof. Dr. med. Christian T. Thiel-Hirschmann ist Facharzt für Humangenetik, apl. Professor und Oberarzt am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Erlangen. Seine Tätigkeit verbindet klinische Versorgung, moderne Genomdiagnostik, wissenschaftliche Forschung und die strukturierte gutachterliche Bewertung komplexer genetischer Sachverhalte.
Schwerpunkte liegen insbesondere in der Beurteilung seltener genetischer Erkrankungen, von Wachstumsstörungen und Skelettdysplasien, in der Einordnung komplexer Exom- und Genombefunde sowie in der differenzierten Bewertung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, Kausalitätsfragen und Prognosekonstellationen.
Die gutachterliche Arbeitsweise ist auf Nachvollziehbarkeit, wissenschaftliche Präzision und klare Beantwortung der jeweils gestellten Beweis- oder Leistungsfrage ausgerichtet. Dies umfasst die strukturierte Analyse der Aktenlage, die Einordnung molekulargenetischer Befunde im klinischen Kontext und die konsistente Herleitung der medizinischen Schlussfolgerung.
Formale Qualifikation
- Facharzt für Humangenetik
- apl. Professor
- Oberarzt am Universitätsklinikum Erlangen
- MBA
- Langjährige universitätsmedizinische Tätigkeit
Spezialisierte Expertise
- Seltene genetische Erkrankungen
- Kleinwuchs und Skelettdysplasien
- Exom- und Genomdiagnostik
- Variantenevaluation nach aktuellen Standards
- Kausalitäts- und Prognosebewertung
Gutachterlicher Mehrwert
- strukturierte medizinische Herleitung
- präzise Trennung von Befund und Bewertung
- evidenzbasierte Literatur- und Datenbankeinordnung
- klare Sprache für Gerichte, Versicherungen und Kanzleien
- Belastbarkeit auch bei seltenen und komplexen Konstellationen
Wissenschaftliche und klinische Kennzahlen
Die wissenschaftliche Tätigkeit ist durch langjährige Publikations- und Drittmittelerfahrung geprägt. Sie stärkt die gutachterliche Arbeit insbesondere dort, wo seltene Krankheitsbilder, komplexe Variantenkonstellationen oder begrenzte Evidenzlagen eine besonders sorgfältige Einordnung erfordern.
Ausbildung und akademische Verantwortung
- Betreuung zahlreicher medizinischer, Master- und Promotionsarbeiten
- Ausbildung von Ärztinnen und Ärzten in Weiterbildung
- Langjährige Lehrtätigkeit in Medizin und Humangenetik
- Wissenschaftliche Leitung und Mitentwicklung translationaler Forschungsprojekte
Fachlich anspruchsvolle Fälle benötigen präzise Einordnung
Besonders bei seltenen Erkrankungen, unklaren molekulargenetischen Befunden oder komplexen Funktions- und Kausalitätsfragen ist eine spezialisierten humangenetische Bewertung häufig entscheidend für die Verwertbarkeit des Gutachtens.
Klare medizinische Aussage statt bloßer Befundwiedergabe
Entscheidend ist eine strukturierte, methodisch saubere und sprachlich verwertbare Schlussfolgerung. Die Website ist deshalb auf Vertrauensbildung, Nachvollziehbarkeit und effiziente Beauftragbarkeit ausgerichtet.