Über Prof. Dr. med. Christian T. Thiel-Hirschmann
Universitäre Humangenetik mit klinischer Führungserfahrung, nachgewiesener translationaler Forschung und belastbarer Expertise in der Bewertung komplexer genetischer Befunde für Gerichte, Versicherungen und Kanzleien.
Prof. Dr. med. Christian T. Thiel-Hirschmann, MBA
Facharzt für Humangenetik, apl. Professor und Oberarzt am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Erlangen. Seit 2012 vertritt er den Institutsdirektor in klinischen, akademischen und strategischen Angelegenheiten und verbindet Diagnostik, Patientenversorgung, Bioinformatik und wissenschaftliche Translation in einer Person.
Die berufliche Entwicklung ist geprägt durch mehr als 25 Jahre Erfahrung in klinischer Genetik, den Aufbau und die Weiterentwicklung diagnostischer NGS-Strukturen sowie die wissenschaftliche Analyse seltener Erkrankungen, Wachstumsstörungen und Skelettdysplasien.
Leitungs- und Integrationsfunktion
Die klinische Tätigkeit umfasst die enge Verzahnung mit Pädiatrie, Onkologie, Gynäkologie, Kardiologie und Neurologie. Hinzu kommen board- und fallbezogene Beiträge in ZSEER, ZPM, onkogenetischen Strukturen sowie im nationalen § 64e-Modellprogramm für Genomsequenzierung.
- seit 2012: Oberarzt am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Erlangen
- seit 2009: Eigenständige Forschungsgruppe und Principal Investigator
- seit 2020: apl. Professor für Humangenetik, FAU Erlangen-Nürnberg
- seit 2021: Executive MBA mit Schwerpunkt Management und Strategie
NGS, Qualität und Prozessentwicklung
Ein wesentlicher Schwerpunkt liegt im Aufbau, der Weiterentwicklung und der qualitätsgesicherten Anwendung diagnostischer Genomverfahren. Dazu gehört die Mitentwicklung der NGSVA-Plattform, die heute in diagnostischen und klinischen Kontexten breit genutzt wird.
- strategischer Beitrag zur Core Unit NGS
- Mitentwicklung der NGSVA-Plattform für Variantenauswertung
- Unterstützung von DAkkS-Akkreditierung und Qualitäts-KPIs
- Verkürzung diagnostischer Turnaround-Zeiten in Prenatal- und Tumordiagnostik
Gutachterlicher Mehrwert aus klinischer Tiefe und wissenschaftlicher Breite
Für gerichtliche oder versicherungsmedizinische Fragestellungen ist nicht allein die Kenntnis eines genetischen Befundes maßgeblich, sondern dessen belastbare Einordnung im jeweiligen klinischen, diagnostischen und prognostischen Kontext. Genau hier liegt der besondere Mehrwert eines universitären humangenetischen Sachverständigen mit eigener translationaler Forschung, diagnostischer Prozessverantwortung und langjähriger klinischer Erfahrung.
Typische Stärken
- präzise Trennung von Befund, Evidenzlage und Schlussfolgerung
- Einordnung seltener Varianten und komplexer Genotyp-Phänotyp-Korrelationen
- verständliche Sprache für Gerichte, Versicherungen und Kanzleien
Typische Themenfelder
- seltene genetische Erkrankungen
- Wachstumsstörungen und Skelettdysplasien
- Exom- und Genombefunde, Kausalitäts- und Prognosefragen
Spezialisierte humangenetische Expertise direkt beauftragen
Für seltene, methodisch anspruchsvolle oder streitige Konstellationen ist eine kurze Vorab-Einschätzung anhand der verfügbaren Unterlagen möglich. Danach kann die formale Beauftragung strukturiert vorbereitet werden.